Déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD)

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), aussi appelé favisme, est une maladie qui affecte les globules rouges du sang. Le G6PD est une protéine (enzyme) qui aide au bon fonctionnement des cellules de l'organisme. Il protège les globules rouges en permettant l'élimination des substances qui sont néfastes pour eux. Ces substances sont dites " stress oxydatifs ". Le G6PD agit donc comme antioxydants.

Ces stress oxydatifs comprennent, entres autres, des médicaments, des aliments, des substances chimiques et des infections.

Cause

C'est une maladie héréditaire, transmise par les gènes d'un ou des deux parents à leur(s) enfant(s). La personne atteinte possède une anomalie du gène qui contrôle la production de G6PD, ce qui engendre une production insuffisante de l'enzyme. Les globules rouges étant moins protégés, ils sont plus vulnérables à être détruits prématurément (hémolyse). Cette destruction engendre une anémie, c'est-à-dire une diminution du nombre de globules rouges dans le sang.

On compte de 200 à 400 millions de personnes dans le monde atteintes de ce déficit. Les populations d'Afrique, du Moyen-Orient, de l'Asie du Sud-est ainsi que celle vivant autour de la mer Méditerranée sont particulièrement touchées. La maladie affecte le plus souvent les hommes (9 fois sur 10) que les femmes.

Symptômes

La majorité des gens ayant la maladie ne présente pas de symptômes. Généralement, les personnes atteintes présentent des symptômes uniquement lorsqu'elles sont exposées à un stress oxydatif. Il existe plusieurs types d'anomalies, le déficit aura des conséquences différentes et sera d'intensité variable selon le degré d'anomalie du gène.

Dépendamment du type de déficit dont la personne souffre, les symptômes varient. Certains auront des épisodes d'anémie, tandis que d'autres auront des symptômes plus intenses ou chroniques. Ces symptômes sont :

  • Difficultés respiratoires
  • Douleurs au dos et au ventre
  • Faiblesse
  • Fatigue
  • Fièvre
  • Jaunisse (peau et blanc des yeux jaunes)
  • Malaise
  • Maux de tête
  • Rythme cardiaque rapide
  • Teint pâle
  • Urine de couleur foncée

Une forme moins courante de la maladie peut causer une jaunisse chez le nouveau-né à sa naissance (augmentation du taux de bilirubine dans le sang se traduisant par une peau jaunâtre).

Diagnostic

Le diagnostic est fait à l'aide de différents tests effectués sur un prélèvement sanguin. Des tests en génétique peuvent servir à déterminer le type d'anomalie. Un test de dépistage est habituellement fait à la naissance chez les nouveau-nés des populations à risque mentionnées ci-dessus ou lorsqu'un parent est atteint de ce déficit.

Traitement

Généralement, le traitement consiste d'abord à éliminer le stress oxydatif qui cause la destruction des globules rouges. Le traitement sera différent selon l'agent impliqué. Si une infection est la cause, le traitement consistera d'abord à traiter l'infection. Si par contre, le facteur responsable est un médicament, un aliment ou une substance chimique, il devra immédiatement être cessé. Dans de rares cas, certaines personnes nécessiteront une transfusion sanguine. Dans le cas du nouveau-né qui a une jaunisse, il sera exposé à une lumière particulière durant quelques jours.

Prévention

La prévention consiste à éviter les facteurs pouvant causer un stress oxydatif tel que certains aliments, médicaments et substances chimiques. Voici quelques exemples d'éléments à éviter :

  • féverole à petits grains, fève fava ou gourgane (légumineuse)
  • naphtaline (boule à mites)
  • teinture au henné

Il est très important que la personne atteinte avise son entourage ainsi que tous les professionnels de la santé qu'elle consulte, de sa condition médicale. Une identification telle qu'un bracelet médical s'avère utile dans ce cas.

Pour obtenir plus d'informations, n'hésitez pas à consulter votre pharmacien.

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