La dégénérescence maculaire liée à l’âge influencée par la génétique

La survenue de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMA), l’une des causes majeures de cécité chez les adultes, serait grandement influencée par le patrimoine génétique des personnes.

La survenue de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMA), l’une des causes majeures de cécité chez les adultes, serait grandement influencée par le patrimoine génétique des personnes.

La DMA est une maladie chronique de l’oeil qui se caractérise par une accumulation de dépôts sur la macula, la partie centrale de la rétine. Elle tend à se développer plus fréquemment avec le vieillissement. La rétine est la membrane qui tapisse l’intérieur du fond de l’oeil. Elle est formée de cellules sensibles à la lumière, qui sont en fait les extrémités des fins prolongements du nerf optique qui transmet l’information visuelle au cerveau où les images sont interprétées. La macula contient majoritairement des cellules appelées des cônes qui aident à voir les couleurs, à détecter le mouvement et à identifier les détails fins. La dégénérescence de cette partie de la rétine perturbe le fonctionnement des cônes et cause un vision embrouillée ou un point sans visibilité au centre du champ visuel. Elle ne cause pas une cécité totale puisque les cellules situées en périphérie de la macula, responsables du champ visuel périphérique, ne sont pas atteintes.

Une équipe de chercheurs américains a identifié un gène lié à cette forme de cécité. Ils ont observé qu’une variation spécifique dans le gène CFH, situé dans le chromosome un, augmente de trois à sept fois le risque de développer la maladie. Les chercheurs estiment que 20 à 60 % de tous les cas de DMA seraient explicables par cette variation génétique.

Une autre équipe de scientifiques a étudié 840 jumeaux afin de quantifier l’influence génétique sur la DMA. Les jumeaux identiques ont exactement le même patrimoine génétique, car ils sont issus d’un même ovule qui s’est séparé après la fécondation. Les jumeaux fraternels, eux, sont nés de deux ovules différents et disposent d’un patrimoine génétique distinct, comme tous les frères et soeurs. Les chercheurs ont observé que les jumeaux identiques atteints de DMA avaient deux fois plus de risques de souffrir du même degré de cécité que les jumeaux fraternels atteints de la maladie. Parmi les jumeaux identiques atteints de la maladie, 55 % avaient le même degré de sévérité, comparé à 25 % des jumeaux fraternels. Les facteurs environnementaux, comme l’obésité ou le tabagisme, étaient responsables de la sévérité dans 19 à 37 % des cas.

Le premier signe de la DMA peut être un besoin plus important de lumière pour le travail nécessitant une vision rapprochée. Les détails et petits éléments peuvent ensuite devenir plus difficiles à distinguer. Des points blancs ou gris peuvent aussi masquer le centre du champ visuel. La maladie se développe souvent graduellement, mais elle progresse parfois rapidement, menant à une perte importante de vision dans un ou deux yeux. Dans la plupart des cas, les dommages causés par la DMA ne peuvent être réparés, mais une détection précoce peut aider à réduire la gravité des pertes de vision. Un examen régulier de la vue peut détecter les signes précoces de la DMA avant que la maladie n’entraîne une diminution de l’acuité visuelle.

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