Trisomie 21
Syndrome de Down
Chaque cellule de notre corps est normalement constituée de 23 paires de chromosomes. Toutefois, il peut arriver que des anomalies surviennent lors de la conception. Dans le cas de la trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, un chromosome supplémentaire se joint à la 21e paire de chromosomes. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire et survient de façon aléatoire.
Dépistage et diagnostic
Il existe des tests de dépistage qui permettent d'estimer le niveau de risque que le foetus présente la trisomie 21. Les résultats sont habituellement obtenus à l'aide d'une échographie (clarté nucale) et d'une prise de sang, généralement effectuées avant la 14e semaine de grossesse. Il est également possible de faire le dépistage à l'aide d'un test génétique ou certains examens diagnostiques (p. ex. amniocentèse). Dans certains cas, le diagnostic n'est posé qu'à la naissance. Ces tests sont proposés sur une base volontaire, après discussion avec l'équipe qui suit la grossesse.
Caractéristiques
Les traits physiques caractéristiques d'une personne ayant le syndrome de Down sont comme suit :
- un profil facial peu proéminent;
- des yeux légèrement obliques;
- une arête du nez peu marquée;
- une langue proéminente;
- de petites oreilles;
- de petites mains;
- un cou court;
- une taille plus petite que la normale.
La trisomie 21 peut aussi être associée à certaines complications, notamment :
- des problèmes de coeur;
- des problèmes liés au système digestif;
- des problèmes de vue ou d'audition;
- des problèmes respiratoires;
- des troubles d'apprentissage.
Soins et développement
Différentes thérapies peuvent améliorer la qualité de vie et aider les personnes vivant avec le syndrome de Down à devenir plus autonomes (p. ex. l'orthophonie, la physiothérapie ou l'ergothérapie).
Avec de l'encadrement et une stimulation constante dès le plus jeune âge, elles peuvent aller à l'école et avoir une carrière.
Grâce aux percées thérapeutiques des dernières années et à la prévention des complications, les personnes ayant la trisomie 21 peuvent espérer vivre au-delà de 60 ans.