Trisomie 21 Syndrome de Down

Les chromosomes sont les structures responsables de notre génétique et ils se trouvent dans chacune des cellules de notre corps. Chaque cellule est normalement constituée de 23 paires de chromosomes. Toutefois, il peut arriver que des anomalies surviennent lors de la conception. Dans le cas de la trisomie 21, un chromosome (ou une partie excédentaire de chromosome) se sera joint à la 21e paire de chromosomes. La trisomie est donc un problème d'ordre génétique, qui sera rarement héréditaire.

Diagnostic

Le diagnostic peut être posé avant ou lors de la naissance. Des tests de diagnostic prénataux permettent d'établir avec précision la présence ou non de trisomie 21. Les tests actuellement disponibles sont l'amniocentèse ou le prélèvement de cordon ombilical. Toutefois, ces tests ne se font pas sans risque, puisqu'une possibilité de fausse couche y est associée.

Comme le risque de concevoir un enfant de trisomie 21 augmente en fonction de l'âge de la mère, ces tests seront plus souvent recommandés aux femmes de plus de 35 ans. À titre d'exemple, une femme de 25 ans a un risque de 1/1351 d'avoir un enfant atteint de la trisomie 21 alors qu'une femme de 45 ans a un risque de 1/28.

Le diagnostic se fait également à la naissance à la vue du bébé, ce dernier ayant des traits caractéristiques. Une prise de sang confirmera ensuite le diagnostic.

Dépistage

Les tests de diagnostic prénataux pouvant entraîner certaines conséquences, il existe également des tests de dépistage qui permettent de déterminer un niveau de risque que l'enfant soit atteint de trisomie 21. Les résultats sont obtenus à l'aide d'une échographie et de prises de sang effectuées entre la 15e et la 20e semaine. Si le risque est élevé, l'amniocentèse sera alors proposée afin de confirmer la présence de la maladie.

Particularités

Les traits physiques d'une personne atteinte de trisomie 21 sont facilement reconnaissables :

  • Profil aplati
  • Yeux bridés
  • Pont nasal plat
  • Hypertrophie de la langue
  • Petites oreilles
  • Petites mains
  • Petite tête
  • Petite taille, mais tendance à l'obésité

Complications

Des malformations cardiaques sont présentes à la naissance chez 40% des nouveaux nés et une occlusion intestinale chez 10% d'entre eux. Les enfants atteints de trisomie 21 souffrent plus fréquemment d'otites et il peut en résulter un problème de surdité et un retard de langage. L'hypothyroïdie, la leucémie, des convulsions, des problèmes au niveau des yeux et de la vue sont également associés à cette population. De plus, un retard mental léger à modéré affecte les capacités d'apprentissage.

Les personnes atteintes peuvent souffrir d'un vieillissement précoce et la maladie d'Alzheimer y est plus fréquente que dans la population générale.

Soins et développement

Il n'y a aucun traitement face à la trisomie 21. Toutefois, on peut améliorer la qualité de vie et aider la personne atteinte à devenir plus autonome.

  • L'orthophonie est utilisée pour diminuer les retards de langage.
  • La physiothérapie aide à augmenter le tonus musculaire.

Avec de l'encadrement et une stimulation constante dès le plus jeune âge, les enfants atteints peuvent maintenant être scolarisés.

Grâce aux percées thérapeutiques des dernières années, 80% des adultes atteints peuvent espérer vivre au-delà de 55 ans.

Pour plus d'informations ou pour obtenir du soutien :

Société canadienne du syndrome de Down

www.cdss.ca

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