La fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire et donc non contagieuse, qui affecte principalement les poumons et l'appareil digestif. Au niveau des poumons, cette maladie provoque l'accumulation d'un mucus épais qui bloque les voies respiratoires causant ainsi divers problèmes, dont des infections récurrentes. Au niveau digestif, l'accumulation du mucus empêche l'absorption d'éléments nutritifs contenus dans les aliments, affecte la croissance de l'enfant et cause des douleurs abdominales.

Causes

La fibrose kystique est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est transmise par les parents à leurs enfants par leurs gènes. Pour être atteint de la maladie, l'enfant doit recevoir un gène de la fibrose kystique de chacun de ses parents. Lorsque seulement un gène est transmis, l'enfant sera porteur de la maladie, mais non atteint.

À l'heure actuelle il n'y a pas de traitement pour guérir la fibrose kystique, cependant plusieurs thérapies permettent de contrôler les symptômes et améliorer la vie des personnes atteintes. Les Canadiens souffrant de fibrose kystique vivent plus longtemps et en meilleure santé qu'auparavant et près de 60% des patients atteints sont maintenant des adultes.

Symptômes

La fibrose kystique n'est pas toujours découverte dès la jeune enfance puisque les symptômes ne sont pas toujours clairs et parfois on les attribue à une autre maladie. La fibrose kystique touche plusieurs parties du corps et les principaux symptômes sont :

Symptômes respiratoires

  • essoufflement
  • toux constante avec élimination de mucus
  • bronchites et pneumonies fréquentes
  • sinusites

Symptômes digestifs

  • douleur abdominale, constipation, diarrhée
  • selles huileuses, volumineuses et malodorantes
  • perte de poids ou incapacité à prendre du poids malgré une augmentation de l'appétit

Autres symptômes

  • sueur très salée (goût salé lorsque l'on embrasse son enfant)
  • retard de croissance
  • atteinte de la fertilité homme et femme

Diagnostic

L'observation de symptômes suggérant la présence d'une fibrose kystique incite le médecin à effectuer divers tests qui pourraient mener au diagnostic de la maladie. Parmi ces examens on retrouve le test de sudation qui permet de vérifier si la concentration de sel dans la sueur est plus élevée que la norme. Des tests sanguins sont également effectués pour vérifier la présence des gènes de la fibrose kystique. Finalement des tests de dépistage chez les nouveau-nés sont également disponibles.

Traitement

La fibrose kystique touche chaque personne avec un degré de gravité variable et c'est la raison pour laquelle chaque patient reçoit un traitement individualisé. Les traitements de la fibrose kystique se divisent en deux catégories: respiratoire et nutritionnel. Du point de vue respiratoire, l'objectif principal est d'évacuer le mucus qui bloque les voies respiratoires pour faciliter la respiration. Pour ce faire, plusieurs méthodes sont utilisées. Des traitements de physiothérapie pulmonaire incluant des exercices de respiration, des claquades sur la poitrine et des vibrations mécaniques sont recommandés de façon spécifique à chaque patient. Ces traitements peuvent être enseignés aux parents ou à la personne atteinte afin qu'ils puissent être réalisés à la maison. Des médicaments en aérosol sont également utilisés pour dégager le mucus des poumons ainsi que pour dilater les voies respiratoires pour améliorer l'évacuation du mucus. Finalement des antibiotiques sont parfois requis pour prévenir ou traiter des infections. Du point de vue nutritionnel, la plupart des patients doivent avoir une diète enrichie en calories, en protéines et en vitamines, car l'absorption des aliments ne se fait pas normalement. De plus, des enzymes prises par voie orale doivent être consommées afin d'aider à l'absorption des éléments nutritifs, à réduire le volume et la fréquence des selles ainsi que la douleur et les ballonnements. Les conseils d'une diététiste sont requis pour les personnes atteintes de fibrose kystique. De plus, des traitements par voie orale sont offerts et réduisent les symptômes de la maladie.

Pour plus d'informations ou pour obtenir du soutien :

Fibrose kystique Canada

www.fibrosekystique.ca

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