Le conseil génétique, une disciple appelée à prendre de l’importance

Depuis qu’Angélina Jolie a révélée publiquement par le biais d’un éditorial publié dans le New York Times qu’elle avait subi une double mastectomie préventive, l’importance du conseil génétique a été mise en lumière. L’actrice a en effet découvert qu’elle est porteuse du gène BRCA1, une mutation génétique qui accroît de façon marquée le risque de souffrir d’un cancer du sein et de l’ovaire. Cette mutation est rare : elle n’est présente que dans 5 à 10 % des cancers du sein et dans environ 10 à 15 % des cas de cancer de l’ovaire chez les femmes blanches. Le risque d’avoir un cancer du sein ou des ovaires lorsqu’une femme est porteuse de cette mutation est nettement plus élevé que chez les non-porteuses, mais il peut varier fortement d’une femme porteuse à l’autre. Toutes n’auront pas les mêmes risques qu’Angélina Jolie. Seule l’équipe médicale spécialisée dans le dépistage génétique peut établir le risque spécifique à chaque femme. La réaction de chacune face à ce risque est hautement personnelle : certaines décideront de subir des tests de dépistage plus fréquents, tandis que d’autres opteront pour une chirurgie préventive. Dans ce domaine, il n’y a pas de « bonne »; ou « mauvaise »; décision. Quelles femmes devraient subir un dépistage génétique? Le conseil génétique est offert au Québec lorsqu’un médecin soupçonne qu’un facteur héréditaire peut expliquer un cancer ou les nombreux cas qui sont survenus dans une famille donnée. En général, seules les femmes ayant au moins 10 % de risque d'avoir une mutation génétique seront considérées pour un test génétique. Par exemple, ce sont souvent des femmes qui ont une femme de leur famille avec une mutation connue, ou des femmes qui viennent d’une famille où il y a plusieurs cas de cancer du sein (ou de l’ovaire).