Maladie de Huntington : quand le cerveau se dérobe

La maladie de Huntington (MH) est une maladie du cerveau causée par un gène défectueux.

Elle touche 1 personne sur 10 000 au Canada et dans le monde, autant des hommes que des femmes. La MH détruit graduellement des structures spécifiques du cerveau – le noyau caudé et le putamen – avant d’éventuellement s’attaquer au cortex cérébral.

Le gène qui cause la MH a été identifié en 1993. On sait qu’il produit une protéine appelée «huntingtine» qui, chez les personnes malades, se divise en deux morceaux, un court et un plus long. Les segments courts forment des «balles» de protéine. Les chercheurs cherchent maintenant à déterminer exactement ce qui cause la mort des cellules du cerveau : la protéine elle-même, sa division en fragments inégaux, la formation des «balles» ou un autre mécanisme encore inconnu? Pour l’instant, nous avons encore très peu de réponses à ces questions.

Comme la MH est une maladie génétique, une personne qui porte le gène défectueux peut le transmettre à ses enfants. Les enfants ont un risque de 50 % de recevoir le gène qui cause la maladie. S’ils ont le gène, il est certain qu’ils développeront la maladie eux aussi à un moment ou un autre de leur vie.

Les premiers signes et symptômes de la MH se manifestent habituellement entre l’âge de 30 et 50 ans. Plus rarement, la maladie peut apparaître avant l’âge de 20 ans. On parle alors de la forme précoce ou juvénile de la MH.

L’évolution de la MH est divisées en cinq stades : du stade I où la personne malade est encore pleinement autonome au stade V où elle nécessite des soins infirmiers spécialisés à temps plein. Chaque stade peut durer plusieurs années. L’espérance de vie après le diagnostic varie d’une personne à l’autre. La MH ne cause pas directement le décès des personnes atteintes, mais elle s’accompagne de complications qui, elles, peuvent entraîner le décès.

La MH peut entraîner une grande variété de signes et symptômes qui se manifesteront de façon différente d’une personne à l’autre. On les classe en trois grandes catégories : les troubles moteurs, cognitifs et émotifs. 

Les troubles moteurs affectent notamment la dextérité, la coordination et l’équilibre. Typiquement, la maladie commence avec l’apparition de mouvements involontaires peu prononcés (p.ex. des spasmes) qui tendent à s’aggraver à mesure que la maladie progresse. Ces mouvements auront un impact grandissant sur l’autonomie de la personne, notamment sur sa mobilité et sa capacité de parler et d’avaler. Aux stades avancés, ces mouvements involontaires ont tendance à s’atténuer alors que s’installe une raideur progressive dans les membres. À cette étape, la personne malade aura généralement besoin d’aide dans tous les aspects de sa vie.

Les troubles cognitifs se caractérisent notamment par des problèmes de concentration, des difficultés à planifier ou à prendre des décisions, voire même un manque de perspicacité. La personne peut aussi avoir de la difficulté à se rappeler ses souvenirs. Tout comme les problèmes moteurs, ils ont tendance à s’aggraver avec l’évolution de la maladie.

Les problèmes émotifs sont très variables d’une personne à l’autre. La dépression, les changements de personnalité, l’irritabilité et les sautes d’humeur sont fréquents. Plus rarement, il peut y avoir des hallucinations ou de la paranoïa.

L’apparition et la gravité des symptômes varient d’une personne à l’autre et d’un stade à l’autre de la maladie. Par conséquent, il est impossible de prédire l’évolution de la maladie, même chez des personnes de la même famille.

Bien que certaines études chez les animaux aient permis d’identifier des pistes de traitement porteuses d’espoir, la recherche n’est pas encore assez avancée pour se traduire en un traitement pouvant être utilisé chez l’humain. Pour l’instant, les médecins ne peuvent qu’offrir des traitements de soutien spécifiques à certains symptômes (p.ex. un traitement pour aider à surmonter la dépression).

Il existe un test de dépistage à l’intention des personnes à risque (généralement les enfants des personnes atteintes) qui permet de savoir si une personne est porteuse du gène défectueux ou non. Choisir de faire le test ou non est une décision difficile, sachant que le risque que le résultat soit positif est de 50%. On recommande donc aux personnes qui désirent faire le test de rencontrer un conseiller en génétique qui pourra les aider à faire un choix éclairé.

Pour en savoir plus sur la maladie de Huntington, consultez le site (bilingue) de la Société Huntington du canada (huntingtonsociety.ca) ou celui de la Société Huntington du Québec.

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