Connaissez-vous le syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare qui touche une fille sur 10 000 (et très rarement les garçons). Il n’existe pour l’instant aucun traitement contre cette maladie.

Les premiers symptômes du syndrome de Rett se manifestent généralement entre l’âge de six et dix-huit mois. Après une période de développement normal, le développement des fillettes ralentit ou stagne sans raison apparente. Puis, les fillettes régressent et perdent les habiletés qu’elles avaient acquises, notamment au niveau du langage et des mouvements de leurs mains. Apparaissent ensuite des signes distinctifs de la maladie comme des mouvements des mains, une démarche instable et un ralentissement de la croissance de la tête. D’autres symptômes, comme des convulsions ou des difficultés respiratoires, peuvent être présents.

Un test sanguin permet d’identifier la présence d’un gène défectueux sur le chromosome X. Un résultat positif au test sanguin associé à la présence de signes et symptômes permet généralement de poser un diagnostic de syndrome de Rett. 

Le syndrome de Rett évolue de façon différente d’une fillette à l’autre, de sorte que deux fillettes du même âge peuvent avoir des symptômes très différents. Dans les premiers stades de la maladie, il est parfois confondu avec la paralysie cérébrale ou l’autisme.

Il n’existe pour l’instant aucun traitement pour le syndrome de Rett, mais il y a de l’espoir. En effet, deux traitements sont présentement à l’étude.

https://www.rettsyndrome.org/

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